Las anemias sideroblásticas se caracterizan por la capacidad deficiente de la médula ósea para producir eritrocitos normales. La anemia sideroblástica hereditaria incluye varias formas raras de anemia causadas por anomalías genéticas heterogéneas, caracterizadas por depósito patológico de hierro en las mitocondrias (Fleming, 2011). Las anemias sideroblásticas hereditarias se caracterizan por la presencia de sideroblastos anillados en la médula ósea (Camaschella, 2009). Los pacientes con anemia sideroblástica también desarrollan sobrecarga sistémica de hierro (Cuijpers, et al., 2010).
La anemia sideroblástica ligada a X con ataxia es una causa rara de ataxia de inicio temprano que puede pasar inadvertida porque la anemia casi siempre es leve y asintomática (D´Hooghe et al., 2012). Esto se debe a una mutación en el transportador proteínico que transfiere los cúmulos de hierro de la mitocondria al citoplasma. Otro nombre para el tipo congénito de la anemia es anemia hereditaria por carga de hierro. La anemia sideroblástica ligada a X responde a la vitamina B₆ (piridoxina) en dosis altas. El fosfato de piridoxal es el cofactor para más de 100 reaccione catalizadas por enzimas en el cuerpo. La vitamina B₆ es la vitamina principal para procesar aminoácidos y también se requiere esta vitamina para elaborar melatonina, serotonina y dopamina.
En estas anemias se encuentran eritrocitos anormales denominados sideroblastos. Esta anemia es microcítica e hipocrómica, similar a la causada por deficiencia de hierro, excepto que el hierro sérico es normal o elevado. El hierro en el interior de los eritrocitos no se usa de manera adecuada para producir hemoglobina, a pesar de la cantidad normal o elevada del mineral. El tratamiento incluye antioxidantes, vitaminas, hierro, factores estimulantes de la médula ósea o sustitución celular.
Objetivos
· Identificar causas y aplicar los lineamientos basados en la evidencia (Donker t al., 2014)
· Eliminar factores desencadenantes, como fármacos específicos o el consumo de alcohol.
· Corregir problemas como la supresión de la médula ósea, carga de hierro y anemia.
Alimentos y nutrición
· Una dieta rica en vitamina B6 puede ser benéfica con fármacos. Son unas fuentes de vitamina B6 las papas, los plátanos, el cereal de salvado con pasas, las lentejas, el hígado, el pavo y el atún.
· El consumo de proteínas e hidratos de carbono debe ser adecuado, y la energía también debe ser apropiada para ahorrar proteínas. Asimismo pueden necesitarse ácido fólico y cobre.
· El consumo de alcohol debe limitarse de forma estricta.
· Los alimentos equilibrados y los refrigerios pueden ser de ayuda.
Interacciones entre alimentos y fármacos
Fármacos de uso común y sus posibles efectos secundarios
· Puede indicarse vitamina B6; se especifican dosis dependientes de la edad. Suele ser segura con dosis hasta de 100 mg/día en adultos, pero a esa concentración o superior pueden indicarse efectos adversos neurológicos. La toxicidad por vitamina B6 daña los nervios sensoriales, lo que conduce a adormecimiento de las manos y los pies, así como dificultades para caminar.
· El cloranfenicol puede ocasionar supresión de la médula ósea inducida por fármacos, lo que resulta en anemia sideroblástica. Isoniazida, busulfán, penicilamina y cicloerina pueden causar un metabolismo anormal de vitamina B6. Vigilar en busca de efectos adversos gastrointestinales.
Hierbas medicinales, productos botánicos y complementos
· No deben consumirse hierbas o complementos botánicos sin consultarlo antes con el médico.
Educación, atención y cuidado de la nutrición
· Analizar fuentes adecuadas de todos los nutrimentos necesarios, como vitamina B6 en particular si la anemia se debe a deficiencia.
· Establecer la planeación de un menú atractivo y equilibrado debido a que el apetito y el consumo pueden ser deficientes en forma crónica. Analizar los refrigerios y su frecuencia.
Educación del paciente: seguridad alimentaria
· Si es necesaria la alimentación por sonda o NPC deben seguirse procedimientos cuidadosos de aseo personal.
Para más información
Harvard-Sideroblastic Anemias
REFERENCIAS
- Bergmann AK, et al. Systematic molecular genetic analysis of congenital sideroblastic anemia: evidence for genetic heterogeneity and identification of novel mutations. Pediatr Blood Cancer. 2010;54:273.
- Camaschella C. Heredotary sideroblastic anemias: pathophysiology. Diagnosis, and treaement. Semit Hematol. 2009;46:371.
- Cuijpers ML, te al. Recent advances in the understanding of iron overload in sideroblastic myelodysplastic síndrome. Br J Haematol. 2010;149:322.
- D´Hooghe M, et al. X-linked sideroblastic anemia and ataxia: a new family with indentification of a fourth ABCB7 gene mutation. Eur J Paediatr Neurol. 2012;16:730.
- Donker AE, et al. Practice guidelines for the diagnosis and management of microcytic anemias due to genetic disorders of iron metabolismo r heme synthesis. Blood. 2014;123:3873-3886.
- Fleming MD. Congenital sideroblastic anemias: iron and heme lost in mitochondrial translation. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2011;2011:525.
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