Las talasemias son los trastornos hematológicos hereditarios causados por defectos en la síntesis de una o más cadenas de la hemoglobina.
La talasemia α se debe a la síntesis disminuida o ausente de las cadenas globina α, y a la talasemia β se produce por la disminución o la ausencia de síntesis de las cadenas de globina β. Existe hemólisis y eritropoyesis anormal. En conjunto las talasemias están entre los trastornos hereditarios más frecuentes.
Los síndromes talasémicos α son más frecuentes en poblaciones africanas, nativas norteamericanas y asiáticas. Los portadores asintomáticos de talasemia α y las personas con rasgo de talasemia α o β que permanecen asintomáticas no requieren tratamiento. La talasemia α intermedia (enfermedad por hemoglobina H) causa anemia hemolítica. Los eritrocitos son frágiles y contienen hemoglobina anormal.
La talasemia β es bien conocida en personas de origen griego e italiano. La talasemia β en sus diferentes presentaciones es más frecuentes en poblaciones mediterráneas, africanas y del sudeste asiático. Las talasemias β son más prevalentes y representan un problema clínico mundial debido al aumento de la población inmigrante. La talasemia β mayor (TMβ o anemia de Cooley) provoca anemia hemolítica, crecimiento deficiente y anomalías esqueléticas durante la lactancia. Es probable que la regulación anormal del metabolismo óseo esté relacionada con factores hormonales y genéticos, sobrecarga de hierro y tratamiento por quelación del hierro, deficiencias nutricionales así como niveles bajos de actividad física. Los síntomas pueden aparecer desde los tres meses de edad. En el primero o segundo años de vida, y en ausencia de una transfusión, el niño puede demostrar anemia grave y expansión de los huesos de la cara y otras partes. Estos niños se encuentran pálidos o ictéricos, tienen mal apetito, no crecen de manera normal y presentan hipertrofia del bazo, hígado o corazón. La incidencia de cálculos es inusualmente frecuente en esta población. Los niños afectados requieren transfusiones sanguíneas con regularidad toda su vida.
La eritropoyesis inefectiva, la hemólisis periférica, las transfusiones sanguíneas y el aumento de la absorción intestinal de hierro producen sobrecarga de este e hipercoagulabilidad que al final lleva a varias comorbilidades clínicas graves. El exceso de hierro se acumula y produce daño hepático, cardiaco e hipofisiario, con falla de esos órganos. Las complicaciones cardiacas del depósito de hierro, como la mioardiopatía, son causas frecuentes de muerte. Si ocurre esplenomegalia es necesaria la terapia de quelación.
El hierro no unido con transferrina se encuentra en el plasma de los pacientes y con talasemia β y produce daño tisular oxidativo, siderosis cardiaca y complicaciones. La sobrecarga de hierro induce la síntesis adicional de la proteína ferritina, pero esta se llena con el hierro excesivo y la daña, con lo que se convierte en hemosiderina toxica. A menudo se recomienda la eliminación rápida de hierro de la ferritina con quelantes.
Las talasemias no dependientes de transfusión no requieren transfusión regular. Las más frecuentes son la talasemia β intermedia, talasemia de hemoglobina E/β y talasemia α intermedia (enfermedad por hemoglobina H).
El trasplante de medula ósea es curativo para algunos individuos. La sangre del cordón es la que permanece en el cordón umbilical y la placenta después del parto; es una fuente abundante de células madre que se reproducen en eritrocitos por el sistema inmunitario. El trasplante de células madre representa la oportunidad de una vida más normal a las personas con talasemia.
El balance prooxidante- antioxidante mide la carga prooxidante y la capacidad antioxidante al mismo tiempo en una sola prueba.
Objetivos
Ofrecer alivio temporal con transfusiones sanguíneas: esto mejora el estado hematólogico con disponibilidad de oxígeno. Corregir los efectos colaterales de la sobrecarga de hierro por las transfusiones.
Revertir el retraso de crecimiento y los problemas gastrointestinales.
Prevenir el crecimiento lento o detenido. El crecimiento anormal es un problema en los niños.
Reducir o aliviar las infecciones. Promover la cicatrización de cualquier ulcera
Tratar cualquier hiperglucemia.
Vigilar para detectar una dieta inadecuada, que es frecuente.
Alimentos y nutrición
Una dieta rica en proteínas de calidad, energía y vitaminas del complejo B (en particular ácido fólico y vitamina B12) y zinc es benéfica. Para evitar la sobrecarga de hierro deben omitirse los complementos multivitamínicos y minerales que contengan hierro y vitamina C en grandes cantidades.
Aportar un consumo adecuado de líquidos
Si hay hiperglucemia y diabetes recurrir al recuento de hidratos de carbono y otras técnicas aceptadas para mantener las concentraciones de glucosa. Interacciones entre alimentos y fármacos
Fármacos de uso común y sus posibles efectos secundarios
El tratamiento de quelación de hierro con deferoxamina en pacientes con talasemia mayor ha mejorado en forma espectacular el pronóstico de esta enfermedad. Los efectos adversos incluyen reacciones alérgicas, acúfenos y exantema eritematoso. La quelación excesiva puede ocasionar retraso de crecimiento y deficiencia de minerales.
Los agentes orales para unión con hierro pueden prevenir la absorción del hierro dietético. La deferoxamina, la deferiprona y el deferasirox son agentes quelantes prometedores usados para un balance de hierro.
Hierbas medicinales, productos botánicos y complementos
Los curcuminoides pueden quelar el hierro plasmático no unido con transferrina y pueden inhibir la peroxidación.
Las catequinas del té verde (Camellia sinensis) son antioxidantes y quelantes del hierro; la quelación combinada con té verde debe investigarse en pacientes con talasemia β y sobrecarga de hierro.
Los productos como la preparación de papaya fermentada se han estudiado y producen cierto beneficio.
Las hierbas y los complementos botánicos no deben consumirse sin discutirlo antes con el médico.
Educación nutricional, atención y cuidado de la nutrición
Analizar como mejorar el consumo nutricional cuando se deficiente.
Explicar la importancia de la dieta en el mantenimiento de la salud hematológica.
Las personas con talasemias deben referirse para asesoría genética antes de la concepción. Las mujeres con rasgo de talasemia α deben considerar el muestreo de vellosidades coriónicas para identificar a los embriones con hemoglobina de Bart, que incrementa el riesgo de toxemia y hemorragia puerperal.
Educación del paciente: seguridad alimentaria
Si es necesaria la alimentación por sonda o NPC deben seguirse procedimientos cuidadosos de aseo manual.
Referencias
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